Artigos


Índice
  1. Modelos animais
    1. Caenorhabditis elegans
    2. Danio rerio
    3. Drosophila melanogaster
    4. Mus musculus
    5. Primatas não-humanos
  2. Homo
    1. Filogenia
    2. Populações
    3. Sequenciação de 2ª geração
 

Modelos animais

Leituras de interesse geral

Genotype to phenotype: lessons from model organisms for human genetics

The Natural History of Model Organisms: New opportunities at the wild frontier

Network of Cancer Genes

Outras

Evolução e sua relevância, versão de rascunho; e versão curta, final
Texto "light"
Taxonomia dos Primates
Taxonomia dos Bilateria
Evolução dos miRNAs e da placenta
Exemplo de uso de organoides
Regionalização do embrião de Xenopus por wnt
Utilização da levedura: Contemporary, yeast-based approaches to understanding human genetic variation

Caenorhabditis elegans

Supressores de mutações de lin-12

lin-12 mutant suppressors
Presenilin rescue of lin-12 mutants
Presenilin is required for proper morphology and function of neurons in C. elegans (artigo completo na página 74 do ficheiro da tese de Stefan Eimer)

Sinalização pela insulina

Insulin-like metabolic and longevity signals
Ortólogo humano de DAF-16
FoxO transcription factors and metabolic regulation

Revisões gerais

Revisão sobre modelos de Caenorhabditis elegans
Finding function in novel targets
A Gene Expression Map for Caenorhabditis elegans
New Biology of Ageing

Índice

Danio rerio

Desenvolvimento da válvula atrio-ventricular

Early Myocardial Function Affects Endocardial Cushion Development in Zebrafish
Genetic and cellular analyses of zebrafish atrioventricular cushion and valve development
Analysis of Heart Valve Development in Larval Zebrafish
Zebrafish as a model to study cardiac development and human cardiac disease

Tauopatias

A zebrafish model of tauopathy allows in vivo imaging of neuronal cell death and drug evaluation
Zebrafish Models of Neurology (diversos modelos, inclui uma revisão sobre as tauopatias)

Outros exemplos

Basement Membrane Diseases in Zebrafish
Zebrafish and Other Teleost Species in Osteogenesis Research
Interactive effects of inbreeding and endocrine disruption on reproduction in a model laboratory fish

Revisões gerais

Exploiting human–fish genome comparisons for deciphering gene regulation (2004)
Zebrafish swim into view (2007)
Zebrafish Embryos and Larvae (2011)
 

Índice

Drosophila melanogaster

PAX6

Olhos ectópicos e homologia
Implicações evolutivas da homologia entre moscas e vertebrados
Um circuito de regulação (papeis de eya, so e dac)
Uma revisão de Gehring, 2005
Regulação com o ciclo celular (trabalho em Gallus gallus), que de certa maneira confirma suspeitas anteriores que em vertebrados PAX6 é principalmente um gene de proliferação nos primórdios oculares
OMIM

Generalidades

Structural and functional diversity of cadherin at the adherens junction
Global analysis of patterns of gene expression during Drosophila embryogenesis
Naturally Occurring Mitochondrial DNA Haplotypes Exhibit Metabolic Differences: Insight into Functional Properties of Mitochondria
Homophila (portal de comparação entre genes de Homo e Drosophila)

Índice

Mus musculus

Modelos neurológicos

Um modelo de autismo
Modelo de atáxia derivada de inativação dum gene nas células de Purkinje com o sistema Cre-loxP
Atividade da GSK3β no hipocampo
Revisão: Increasing the validity of experimental models for depression

Alopécia

Epithelial Wnt Ligand Secretion Is Required for Adult Hair Follicle Growth and Regeneration
Ligand-activated site-specific recombination in mice (CreT, indutível com tamoxifen)

QTL

QTL de predisposição para doenças cardiovasculares na população NMRI

Aspetos gerais

Uma revisão sobre a deteção de QTLs de predisposição para doença
Technical approaches for mouse models of human disease
Um método para a validação de genes associados com cancro
Análise de causas para a falha de modelos de doença
Manual da JAX (breeding strategies)
Mouse Phenome Database (MPD)

Índice

Primatas não-humanos

Callithrix jacchus

Comparative Anatomy of Marmoset and Mouse Cortex from Genomic Expression
Developmentally Regulated Expressions of Gadd45A, Gadd45B, and Gadd45G in the Mouse and Marmoset Cerebral Cortex
Generating the Cerebral Cortical Area Map

Índice

Homo

Fichas de estudo

Filogenia


Draft of the Neanderthal genome
The timing of Neanderthal and modern human origins
Higher levels of Neanderthal ancestry in East Asians than in Europeans
The precision of the hominid timescale estimated by relaxed clock methods
Genetic and genomic features unique to Human Lineage

Índice

Populações

DNA uniparental

O artigo West Eurasian mtDNAs recapitula informação importante sobre a definição dos haplogrupos de mtDNA.
Archaeogenetics of Europe
5140 Human Mitochondrial Genomes
PhyloTree
Gypsy mtDNA origins
Iceland mtDNA Substitution

DNA nuclear

Perspectives on Human Population Structure
Genealogical trees, coalescent theory and the analysis of genetic polymorphisms (inclui uma versão feita dum Power Point por um dos autores)
Evolution of Human Genetic and Phenotypic Variation in Africa
Hunter-gatherer genomic diversity
Genetic Structure and History of Africans and African Americans (com os SOM)
Characterizing the admixed African ancestry of African Americans
Genetic Structure of Europeans (& GWAS)
High-density Genotyping

Adaptação e doença

Genetics of Human Adaptation. Este artigo é uma revisão baseada nos seguintes trabalhos originais:
Role of Geography in Human Adaptation
Recent Positive Selection
Ver ainda Recent human adaptation: genomic approaches, interpretation and insights
Pigmentação: QTL African-European Admixed Population, Genome-Wide Association Studies Four European Populations e Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European
Can we understand modern humans without considering pathogens?
The Environment and Disease: Association or Causation?
Signatures of environmental genetic adaptation
Older age becomes common late in human evolution
Evidence for Positive Selection on a Number of MicroRNA Regulatory Interactions during Recent Human Evolution

Índice

Sequenciação de 2ª geração

Next-gen human genetic history and forensics